韶关肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在韶关接受肿瘤切除手术后，希望了解复发风险并寻找后续治疗方向的朋友。
- 初次诊断后，在韶关的医生建议下，希望寻找更多靶向或免疫治疗可能的人士。
- 标准治疗方案在韶关效果不佳，希望探索其他精准治疗路径的朋友。
- 有肿瘤家族史，担心遗传风险，希望通过检测为健康管理提供参考。
- 在韶关的诊疗中，医生建议评估PARP抑制剂或免疫治疗获益可能性的人。
- 希望对自身肿瘤的基因特征有全面、深入的了解，以辅助韶关医生制定更个体化的方案。
这个检测能查出什么？
想象一下，您拿到了一份关于您身体内特定细胞的‘详细使用说明书’。这份检测就如同一位极其耐心的‘数据解码员’，它主要做两件核心事情。第一，它对近两万个基因的‘核心功能区’（外显子）进行扫描，重点解读其中与肿瘤发生、发展及治疗密切相关的888个关键基因。这能帮您发现是否存在适合靶向药物的‘驱动突变’，评估化疗的潜在敏感性，以及了解是否与遗传因素相关。第二，它同时评估肿瘤的‘免疫微环境’，通过PD-L1蛋白表达、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷等指标，判断您从免疫治疗中获益的可能性。它还能评估同源重组修复功能状态，提示PARP抑制剂这类药物的适用性。请注意，这主要是一次对已知或已识别肿瘤的深度剖析，而不是用于早期筛查或诊断有无肿瘤的常规检查。
检测过程麻烦吗？
过程相对便捷。您无需特意空腹。检测需要的是包含肿瘤信息的组织样本，例如您在医院保存的石蜡切片或包埋组织块，有时也可能是新鲜的穿刺或手术组织。如果您在韶关，合作机构可以协助您安排样本获取与递送；如果您在外地，通常可以通过专业的冷链邮寄方式将样本送至实验室。采样过程（如穿刺）由专业医护人员操作，可能会有短暂不适，但通常在可承受范围内。您主要需要配合的是提供必要的病理资料和签署知情同意书。
结果准确吗？安全吗？
检测采用目前主流的下一代测序技术，在专业实验流程和质量控制下进行，针对所测的基因区域和突变类型具有很高的准确性。它是在国家认可的实验室环境中对您的组织样本进行的信息分析，过程本身安全无创。报告结果由专业的分析团队解读并生成。需要理解的是，基因信息非常复杂，检测结果需要由您的主治医生结合您的具体情况（如病理类型、既往治疗史等）进行综合判断，才能转化为有指导意义的行动方案。报告也可能提示某些意义未明的基因变化，这属于科学研究中的正常现象，必要时医生会建议进一步关注或检查。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为28800元，目前不在医保报销范围内。
- 务必提前与您的主治医生沟通，确认检测的必要性与样本类型的可行性。
- 确保所提供的样本是经病理医生确认含有足够肿瘤细胞的组织。
- 保留好样本来源医院的病理号，以便信息核对与追溯。
- 收到报告后，务必请主治医生结合您的全部病情进行专业解读。
- 报告结果是基于送检样本的静态分析，肿瘤可能发生演化，结果需动态看待。
- 请妥善保管检测报告原件，它是重要的个人健康档案。
- 对报告中的专业术语或结论有任何疑问，可向出具报告的机构或您的主治医生咨询。
用户评价 (11条，均分5.0)
作为肿瘤患者家属，心态很焦虑，总怕漏掉什么信息。解读医生非常耐心，听出我的紧张后，主动把核心结论和行动建议重复和强调了三四遍，直到我完全明白记住。这种人文关怀和专业讲解同样重要，让我们在艰难时刻感受到了温暖和支持。
机构回复
收到您的反馈我们很感动。在提供专业信息的同时，给予患者和家属充分的情感支持与理解，是我们服务中不可或缺的一环。感谢您看到我们的用心，请多保重，我们与您同行。
体检发现CA199升高，吓坏了。这个检测套餐是我能找到的最全面的了，价格没得说，就是贵。但为了不漏检，狠狠心做了。结果是炎症引起的，基因层面也没发现大问题。花钱买了个彻底放心，现在觉得情绪价值和健康信息都拿到了，还行。
机构回复
完全理解您在焦虑时对全面和精准的追求。能够排除风险、让您安心，我们觉得非常值得。感谢您对我们技术全面性的信任，祝您一直健康。
流程服务都挺好的，顾问也很专业。唯一让我有点小失望的是，报告解读的专家虽然水平高，但语速有点快，信息量很大，我一时没完全消化。虽然可以回听录音，但当时如果能稍微放慢点节奏，或者中间多问两句我是否听懂，体验会更好。当然，整体还是满意的。
机构回复
非常感谢您指出这一点。我们在解读培训中会特别强调沟通节奏与互动，确保信息有效传递。您的反馈非常具体、宝贵，我们将立即在内部进行分享与改进，提升每一位用户的解读体验。
我爸爸查出来肝癌，医生说可以做这个套餐看看有没有靶向药机会。价格确实不便宜，但想想如果真能用上药，这钱就值了。报告出来还真找到了一个匹配度挺高的靶点，医生已经根据结果调整方案了。整个过程虽然花了不少钱，但给了我们新的希望。
机构回复
感谢您的信任。能为患者找到潜在的治疗方向是我们最大的价值。后续如有任何报告解读或临床咨询的需要，我们的团队随时可以提供支持，希望老人家治疗顺利。
报告解读时，遗传咨询师是在一个隔音很好的小房间里单独跟我们谈的，门还锁着。她说话声音也压得很低，确保内容只有我们听见。这种物理环境上的保密措施，让我们可以毫无顾忌地问所有敏感问题。
机构回复
感谢您的细致反馈。我们致力于打造安全、私密的沟通环境，确保咨询过程的信息不被泄露。独立隔音咨询室是标准配置，能让您更放松地交流。
老公肠癌术后，我坚持要做个全面的基因检测。这个套餐涵盖面广，PD-L1结果出来是指标阳性，让我们在标准化疗之外多了一个有力的备选方案。感觉在对抗癌症的路上，手里多了一份科学的“地图”，没那么慌了。
机构回复
您的决定非常明智。术后检测有助于评估复发风险、监测疗效和规划后续治疗线路。很高兴这份“地图”能为您们带来更多的信心和选择。请保持信心，科学在不断进步。
作为肝癌家属，时间就是生命。从决定做到样本寄出只花了一天，客服高效指导了医院流程。检测周期也明确告知是10-15个工作日，没有含糊。最终第12天拿到报告，和承诺的一致，这种确定性很重要。
机构回复
感谢您的信任。在危急时刻，我们深知时效的重要性。我们承诺的周期是基于大量数据测算的，会尽全力在规定时间内交付可靠的结果。为您争取了时间，我们倍感欣慰。
报告内容非常专业全面，对医生制定方案很有用。但对我来说，部分术语太难懂了，虽然有一对一解读，但听完还是有点懵。希望能附赠一份更通俗的‘患者版摘要’，用大白话讲讲关键结论和注意事项，这样和家人商量时也更容易。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们已经着手优化报告的可读性，开发更简明的患者友好版总结，帮助非专业人士快速抓住核心信息。您的需求是我们改进的重要方向。
对比了几家，选这家的一个重要原因是他们明确不主动给患者本人打推销电话。我妈生病后最烦的就是各种推销骚扰。签协议时有一条‘拒绝营销’的选项，我勾了，到现在真的一个骚扰电话都没有。清净，也是种保护。
机构回复
感谢您的选择。我们郑重承诺，绝不将检测数据用于任何营销目的，并将‘拒绝营销’作为一项重要用户权利予以保障。呵护您的宁静，亦是我们的本分。
我是在常规体检发现CEA指标异常后，医生建议做的这个检测。整个环境让人很安心，不是那种闹哄哄的地方，采样的手术室特别干净，护士操作前反复核对信息，感觉很严谨。报告出得比我想象的快，厚厚一本，还有专门的遗传咨询师电话解读，虽然有些术语听不懂，但对方很耐心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知体检异常后的焦虑，因此格外注重检测环境的专业与安宁。我们的遗传咨询团队会持续优化解读服务，力求用更易懂的方式传递关键信息，助您后续诊疗。
检测流程和服务都还行，最后报告也准时出了。但等待时间比预期心理底线长，虽然合同写明了时间，等待期间还是难免焦虑，每天刷进度。另外，几百页的报告电子版下载加载有点慢，希望技术上能优化一下，比如提供分章节下载。报告内容很全，但对我这种小白，还是需要医生二次解读。
机构回复
非常理解您在等待期间的焦虑心情，我们也在持续投入以缩短周期。关于报告加载和下载体验的问题，我们技术团队会立即跟进优化，分章节下载是个很好的解决方案。我们也会加强报告的科普性。
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韶关武江万核医学检测中心
广东省韶关市武江区惠民北路91号
